Генетический атлас лица поможет в лечении заячьей губы
Международная группа ученых, включая российских исследователей, создала мультимодальный атлас формирования лица на сроке 6–11 недель эмбрионального развития. Эта карта типов клеток и регуляторных элементов впервые раскрывает генетический механизм, который формирует индивидуальные черты лица. Результаты работы, опубликованные в журнале Nature Genetics, могут помочь в лечении врожденных черепно-лицевых пороков, таких как заячья губа, а также стать основой для выращивания тканей в регенеративной медицине.
Исследование показало, что «фундамент» лица закладывается на самых ранних этапах развития. Пространственные гены размечают лицо на отдельные зоны — нос, глазницы, зубную область и нижнюю челюсть. Индивидуальные черты формируются благодаря специальным «переключателям», которые активируют гены в нужное время и в определенных клетках. Понимание этих процессов позволит медикам интерпретировать роль вариантов ДНК, функция которых пока неизвестна, и которые обнаруживаются у пациентов с аномалиями развития лица.
Заведующий лабораторией «Экстремальная биология» КФУ Олег Гусев пояснил, что при заячьей губе патология может развиваться не только из-за нарушений в самом гене, но и вследствие изменений в регуляторном элементе генома. Понимание причин позволяет воздействовать на механизм развития заболевания. Реконструированные биохимические процессы, связанные с генами, клетками и тканями лица, помогут понять, какие препараты могут направить развитие лица по правильному пути и компенсировать генетические нарушения.
Однако эксперты подчеркивают, что для практического использования результаты требуют дальнейшего экспериментального подтверждения. Иммунолог Михаил Болков отметил, что исследование — лишь начальный этап, для него потребовалось дорогостоящее секвенирование генома на ограниченной выборке. Генетик Евгений Лильин добавил, что необходимо проверить, как на формирование лица влияют внешние факторы. Директор Института биологии и биомедицины ННГУ Мария Ведунова предупредила, что нет генов, отвечающих исключительно за формирование лица, и воздействие на них может затронуть другие процессы в организме. Современные технологии генной модификации пока не считаются безопасными, поэтому использовать их в медицинских целях нельзя.
